Totul a început în 2017, când fiica cea mică a antreprenoarei americane Nasha Fitter a fost diagnosticată cu sindromul FOXG1, o afecțiune genetică rară, despre care existau foarte puține date și aproape niciun ghid clar pentru pentru pacienți și familiile lor.
„Nu se făcea aproape nimic. Răspunsurile la întrebările mele de zi cu zi erau haotice… practic, intram pe Facebook și speram că cineva îmi răspunde acolo”, a povestit ea, citată de CNBC.
Diagnostic fără răspunsuri
Diagnosticul a venit la pachet cu un verdict descurajant: fără tratament, fără cercetări în desfășurare și fără un plan clar pentru viitor. Pentru multe familii aflate în situații similare, rolul de „navigator” al sistemului medical ajunge să fie preluat de părinți.
„În bolile rare, un părinte petrece, în medie, 53 de ore pe săptămână în îngrijire suplimentară”, a explicat Farid Vij, cofondator al Citizen Health, aplicația care îi ajută pe pacienții cu boli rare să își gestioneze îngrijirea și să navigheze în sistemul medical.
„Cel mai important lucru pe care îl poți avea este cineva care să fie de partea ta”, spune Farid Vij, referindu-se la necesitatea unui sprijin real pentru pacienții cu boli rare.
Ideea unui „sprijin” digital
Pentru a schimba această realitate, Nasha Fitter a pus bazele unei fundații de cercetare dedicate bolii fiicei sale. Dar a realizat rapid că problema este mai largă: modul în care pacienții cu boli rare găsesc informații și sprijin este fragmentat și ineficient.
În 2023, împreună cu Vij, a lansat Citizen Health, platforma care folosește inteligența artificială pentru a deveni un fel de „avocat” al pacientului.
Practic, aplicația poate programa consultații, poate gestiona contestații la asigurări, poate semnala probleme din dosarul medical și poate conecta pacienții cu alții aflați în situații similare.
„Îți dă înapoi o parte din timp, dar și rezultate mai bune pentru pacienți, pentru că înveți din experiența întregii comunități”, spune dezvoltatorii săi.
Problemă ignorată de sistem
Inteligența artificială a început să fie folosită tot mai mult în medicină, însă în cazul bolilor rare apare o limită majoră: lipsa datelor.
„Nu există cercetare, nu există terapii aprobate. Chiar și cei mai buni experți au văzut doar câțiva pacienți în toată cariera lor”, au explicat creatorii platformei.
În lipsa unor surse oficiale, multe familii ajung să caute răspunsuri pe rețele sociale, fără să știe dacă informațiile sunt corecte.
Mii de pacienți înscriși
Platforma încearcă să rezolve această problemă prin construirea unei rețele de date: dosare medicale, informații genetice și experiențe ale pacienților, colectate cu acordul acestora.
Până acum, peste 8.000 de pacienți s-au înscris, fiind acoperite peste 350 de boli rare, iar peste 16 companii farmaceutice folosesc datele pentru cercetare.
„Am reușit să reducem timpul necesar pentru a aduce terapiile la pacienți cu 30%-50%”, spun dezvoltatorii.
Impact real, dincolo de tehnologie
Pentru mama fetiței diagnosticată cu sindromul care afectează dezvoltarea creierului, proiectul nu este doar unul tehnologic, ci unul profund personal. Ea folosește platforma inclusiv pentru îngrijirea propriei fiice.
„Este o schimbare majoră pentru pacient – te ajută să iei decizii mai bune zi de zi”, spune antreprenoarea.
În cadrul fundației pe care a creat-o, datele pacienților cu sindrom FOXG1 au schimbat modul de abordare al bolii: accentul nu a mai fost pus doar pe convulsii, ci și pe problemele de mișcare ale copiilor.
Mai mult, autoritățile au permis utilizarea datelor reale ale pacienților în locul unui grup placebo, ceea ce a eliminat o etapă costisitoare de testare. Economia estimată se ridică la aproximativ 80 de milioane de dolari.
Ajutor pentru viitorii pacienți
Pentru fondatoare, cel mai important rezultat nu este tehnologia în sine, ci impactul asupra altor familii.
„Cea mai mare realizare este că următorul pacient care primește acest diagnostic va avea o viață mult mai ușoară”, spune Fitter.
MAI MULT MEDIAFAX
