Metoda care ar putea elimina testele de sarcină invazive. Ce poate detecta un simplu test de sânge, mai nou.
O tehnică ce analizează fragmente de ADN fetal din sângele mamei ar putea reduce nevoia de investigații invazive, potrivit cercetătorilor.
Un nou test de sânge matern, capabil să detecteze mii de afecțiuni genetice grave la fătul aflat în dezvoltare, ar putea diminua necesitatea testărilor invazive în timpul sarcinii, susțin oamenii de știință, conform The Guardian.
Un pas major în diagnosticul prenatal
Testul, prezentat la conferința Societății Europene de Genetică Umană din Göteborg, detectează fragmente mici de ADN fetal din sângele mamei. Cu ajutorul secvențierii avansate, cercetătorii au identificat numeroase afecțiuni genetice. În prezent, acestea sunt confirmate doar prin amniocenteză sau alte teste invazive.
Cunoscută sub numele de secvențiere fetală non-invazivă (NIFS), tehnica ar putea fi utilizată ca metodă de screening mai sigură și la fel de precisă în toate sarcinile, potrivit dr. Christopher Whelan, cercetător senior în calcul științific la Broad Institute al MIT și Harvard.
Mii de boli genetice pot fi identificate dintr-un singur test
„Acest test poate detecta mii de afecțiuni genetice grave, inclusiv majoritatea celor incluse în principalele panouri de secvențiere neonatală și de anomalii fetale, cum ar fi panoul Genomics England de peste 2.500 de gene”, a declarat el.
„Printre afecțiunile detectate în studiul nostru de validare se numără sindromul Noonan, sindromul CHARGE, sindromul Stickler, acondroplazia și zeci de alte boli genetice rare, inclusiv multe în care diagnosticul timpuriu poate influența sarcina, nașterea sau îngrijirea nou-născutului.”
Testele de sânge non-invazive bazate pe ADN fetal au revoluționat deja diagnosticul prenatal. Până acum au fost limitate la un număr mic de afecțiuni, precum sindromul Down. Noul test, dacă se confirmă ca fiind fiabil, ar extinde analiza la aproape toate bolile genetice din screeningul neonatal.
„Vedem acest test ca pe o metodă de primă linie în cazurile în care la ecografie sau la alte teste de screening apare o anomalie”, a spus Whelan.
Amniocenteza constă în prelevarea de lichid amniotic cu un ac subțire, de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Este o procedură foarte precisă, dar în aproximativ 1 din 200 de cazuri poate duce la avort spontan.
Diagnostic precoce pentru afecțiuni rare și grave
Cercetătorii au testat NIFS pe 565 de sarcini, la o medie de 17 săptămâni. Analizând fragmentele de ADN și folosind metode computerizate avansate, au identificat variante genetice în aproape 23.000 de gene pentru fiecare făt. Comparativ cu amniocenteza sau CVS, testul a detectat 95–99% dintre variante și peste 97% dintre cele relevante clinic.
Profesorul Angus Clarke a descris cercetarea ca pe o „performanță tehnică impresionantă”, utilă în special atunci când există suspiciunea unei boli genetice tratabile prenatal.
El a avertizat că utilizarea testului pentru screening general ar putea identifica gene cu semnificație necunoscută. Astfel, poate provoca anxietate părinților și ar putea duce la investigații medicale inutile.
MAI MULT GANDUL.RO
